JKA電話相談でよくある質問
病気について
回答
筋ジストロフィーは通常筋肉痛はありません。体重の負荷や脊柱変形からくる痛みや、筋炎関係の病気が考えられます。
血液検査をし炎症所見が強ければリウマチ内科、変性疾患所見が強ければ神経内科、血液検査の結果に問題がなければ整形外科の受診をお勧めします。
回答
筋力が低下する病気は筋ジストロフィーだけでないため、症状だけでは確定はできません。 神経内科の受診をお勧めします。
回答
筋ジストロフィーは、遺伝子変異により起こる、身体の筋肉が壊れやすく再生されにくいという症状を持つ病気の総称です。平成27年7月から指定難病となっています。
細かく分類すると筋ジストロフィーには非常にたくさんの型があり、日進月歩の研究の進展によりその型はどんどん増えてゆき実態把握ができていないのが現状ですが、珍しい型を含めれば型の数は５０を超えていると思われます。
またそれらそれぞれの型により発症しやすい箇所や発症時期、進行具合が異なります。
詳しい情報は以下を参考にしてください。
回答
肢体型筋ジストロフィーとポンぺ病は非常に症状が似ているため、ポンぺ病であるのに筋ジストロフィーと診断を受けている方が少数ではありますがいらっしゃいます。
ポンぺ病の検査は簡単な血液検査ですので、気になる方は検査を受けられることをお勧めします。
お住いの近くで検査できる施設につきましては、以下のサイトをご参照ください。
「ライソゾーム病を診療する医療機関」（外部のサイトを開きます）
回答
症状が出ていない方の検査は発症前診断と言い、倫理的問題から簡単に検査をする事ができません。
結婚や子供のことで遺伝子について気になる場合、協会の実施している医療電話相談で筋ジストロフィー専門医にご相談いただくことも可能ですのでご活用ください。（日程は会報・当サイトをご確認ください）
また遺伝カウンセリングを行っている医療機関もありますので、以下参考になさってください。
「リンク集」→「筋ジストロフィー関連機関」→「登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム（全国遺伝子医療部門連絡会議）」（外部のサイトを開きます）
治療等について
回答
筋ジストロフィーは全身疾患のため、様々な合併症があります。定期的に全身状態を確認し、合併症を早期に発見し、合併症に対する処置・治療をする事は非常に重要です。
また、近年、筋ジストロフィーの治験が進んできているため、その情報を素早くキャッチするためにも、筋ジストロフィーに詳しい病院に定期的に受診する事を強く推奨いたします。
回答
現在HAL2Sサイズに関しては、CYBERDYNE直営の湘南・名古屋・鈴鹿の３つのロボケアセンターにて利用が可能です。
ただし、医療機関ではなく自費のトレーニング施設となりますので、その点ご留意下さい。
詳細は各ロボケアセンターにてご確認ください。
〒251-0041 神奈川県藤沢市辻堂神台2丁目2-1
電話：046-630-2360（9:00-18:00／休日：第５土曜日、日曜・祝日）
〒513-0816 三重県鈴鹿市南玉垣町3500-３
電話：059-389-7762（9:00~18:00／休日：土・日・祝日）
〒450-0003 名古屋市中村区名駅南2-4-22
電話：052-526-2226（10:00~19:00／休日：水曜）
回答
ジストロフィン遺伝子のエクソン53スキップに応答する遺伝子変異をもつデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に対して治療効果が期待される薬が、2020年5月20日販売 となりました。 詳細は以下のURLよりご確認ください。
PMDA 独立行政法人 医薬品医療機器総合機構（外部のサイトを開きます）
「ビルトラルセン（ビルテプソ点滴静注250mg）」（外部のサイトを開きます）
「ビルテプソによる治療を受けられる患者様・ご家族様へ」（外部のサイトを開きます）
発売元の日本新薬様に確認したところ、治療希望の方は担当医にその旨を伝え、担当医より日本新薬の担当者に連絡を取ってもらうという手順となるとのことです。 53スキップに応答する遺伝子変異をもつデュシェンヌ型筋ジストロフィーの方で治療ご希望の方は、まず担当医にご相談ください。 ※治験等の最新情報は協会HPのお知らせにて随時お届けしておりますので、ご覧ください。
回答
2020年5月20日、ジストロフィン遺伝子のエクソン53スキップに応答する遺伝子変異をもつデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に対して、治療効果が期待される薬剤ビルトラルセン（販売名：ビルテプソ）が販売となりました。
PMDA 独立行政法人 医薬品医療機器総合機構（外部のサイトを開きます）
「ビルトラルセン（ビルテプソ点滴静注250mg）」（外部のサイトを開きます）
「ビルテプソによる治療を受けられる患者様・ご家族様へ」（外部のサイトを開きます）
デュシェンヌ型に関しては、その他にも治験が進んでおります。 また海外では顔面肩甲上腕型・肢帯型等の治験が進んでおり、他にも全ての型の筋ジストロフィーに効果が期待できる治療薬や治療法も開発が進みつつあります。遠くない将来、治療薬・治療法が確立される可能性も高まっていますので、希望をもって生活してください。 なお、治験に関する情報は以下をご参照ください。
※治験等の最新情報は協会HPのお知らせにて随時お届けしておりますので、ご覧ください。
回答
報告書を見ると水素水摂取により臨床試験のデータに変化が認められ、「水素が細胞内のミトコンドリア機能を改善/回復することによる改善効果である可能性が高い」という段階であり、残念ながら現在はまだ医学的根拠があるとは認められるものではありません。
医学的根拠があると考えられることに関しては、会報、当サイト、会員限定メーリングリストでお知らせしていきます。
回答
当サイト
トップページ→JMDAの行っている活動→国・県・市町村へ、筋ジストロフィーに対する施策推進を要求の下段
「JMDAで紹介する筋ジストロフィー（筋萎縮症）の専門病院」
の備考に記載がございますのでご参照ください。
また、筋ジス専門病院以外で導入している施設一覧はこちらをご参照ください。（外部のサイトを開きます）
回答
CMで使われているスイッチは、出演されている方の知人である専門家が作成したオリジナル商品のため、非売品です。類似のものとなりますが、当サイトで紹介していますので、ご覧ください。
トップページ→AC広告キャンペーンの中段
「宗本智之さんが使う「親指入力スイッチ」について」
福祉制度等について
回答
筋ジストロフィーには様々な病型＊があり、症状が出始める年齢や症状の出やすい場所進行具合は病型・個人により様々ですが、全て進行性です。
（＊主な病型としてデュシェンヌ型・ベッカー型・肢帯型筋・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー・筋強直性・福山型などがあります）
病名の書き方が統一されていない場合がありますが、全ての病型が「筋ジストロフィー」の病名で、2015年7月1日からわが国の「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）における指定難病113となりました。
回答
法律で規定されている指定難病は平成30年4月現在330を超えています。そのため、厚生労働省では「この病気だからこのように」という病気ごとの個別の対応が行われていません。質問で言われていることはもっともな事ですので、今後も協会として厚生労働省に要望を出すようにいたしますが、規定が変更されるまでは不便をおかけしますが、規定に従い手続きをお願いいたします。
回答
厚生労働省から、自立支援給付に関しての基本的な考え方について通達が出ています。
「障害者自立支援法に基づく自立支援給付と介護保険制度との適用関係等について」【PDF：212KB】
それには「障害者支援施設に入所している身体障害者等については今まで施設より介護保険サービスに相当する介護サービスが提供されている事、当該施設に長期に継続して入所又は入院している実態があること等理由から、当分の間、介護保険の被保険者とはならないこと」「障害者が同様のサービスを希望する場合でも、その心身の状況やサービス利用を必要とする理由は多様であり、介護サービスを一律に優先させ、これにより必要な支援を受けることができるか否かを一概に判断することは困難であることから、障害福祉サービスの種類や利用者の状況に応じて当該サービスに相当する介護保険サービスを特定し、一律に当該介護保険サービスを優先的に利用するものとはしない」とされています。しかし、自治体によりこの通達の存在を知らない場合もありますので、担当者にこの通達をお伝えください。
回答
まずはお住いの自治体の福祉課にお問い合わせください。自治体により「先例がないこと」との理由や「脳原性と認められない」との筋ジストロフィーに関する認識間違い等により支給されない場合もあるとのことですので、その際は協会本部にご相談ください。協会本部より各自治体へ直接説明・お願いをすることができます。
参考資料：トップページ→JMDAの行っている活動の最下部「福山型家族へのおむつ支給を支援」
日常生活・就学・就労について
回答
突然の診断に混乱されていると思います。
焦らずに一つ一つ考えていきましょう。
教育や生活面は、その都度教育委員会や福祉事務所と相談しながら進めていきましょう。
回答
重症度が違うため一概には言えませんが、一般的な注意事項としては以下の様な事があります。
＊風邪を引いて肺炎になると生命を失う可能性もあるため、早めに受診をして下さい。
また風邪により急に筋力低下が進行して呼吸困難となることもあるため、この場合は救急で受診して下さい。
＊食べ物を誤嚥すると肺炎になる可能性があります。食べたものを飲み込まず、長時間食べ物を口に入れたままの事が多い場合は、適当な時間で残った食べ物を口からかきだした方がいいです。
＊てんかんを伴う場合も多いので、発作があるようであれば薬が必要です。最初からでなく途中からてんかん発作がでてくる場合もありますので、注意してみて下さい。
回答
筋力低下がほとんどない場合、運動は差し支えないと思います。
この病気は疲れやすいのが特徴ですので、疲れたら運動を中止し、次の日に筋肉痛を感じない程度に留めるのが一般的な指導になります。
ただし、通常の人が運動すると血液のＣＫ（クレアチンキナーゼ：筋肉の細胞にある酵素で、筋肉の破壊を示す目安）が上昇することがわかっています。あなたの筋肉は多少通常の人に比べて異常が存在するはずですから、激しい運動は良くないと考えておいたほうがよいのですが、一方筋肉は使わないと萎縮しますから、使わないといけないのも事実です。
サプリメントは医学的にはクレアチンサプリが効果があると言われており、お薦めしてはいますが、実際には限定的な効果にとどまるように感じます。
回答
いつかは通らねばならない道ですので、今回の出来事を良い機会だとポジティブにとらえ、子供に上手に説明してあげてください。
回答
障害者の大学受験の可否、障害学生の受験・在籍・卒業状況、入学試験での配慮や入学後のサポート、設備の状況などを網羅した「大学案内障害者版」の最新版が、４年ぶりに２０１８年秋以降に発行される予定です。
トップページ→お知らせ一覧→大学案内障害者版
回答
協会本部に求人募集がきた際は、会員限定メーリングリストでその情報をお知らせしています。また各地区ハローワークにも同様の募集がありますので問い合わせてみてください。
回答
当サイトに詳しく載っていますので、ご覧ください。
トップページ→JMDAの行っている活動
このページでの記載以外に、会員限定ページでは、会報のオンライン提供、メール医療相談・会員同士が会話する掲示板等も提供されている他、会員限定のメーリングリストでは、協会本部に届いた治験情報・お役立ち情報等をお知らせしています。