肢帯型のサブタイプの新しい分類について
筋ジス協会のホームページは、会員の皆様が納める会費によって運営されています。
そして、筋ジス協会は、会員の皆様からの要望が多い医学研究情報の発信に努めています。
肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)には数多くのサブタイプがあり、それぞれ固有の遺伝子変異を持っています。サブタイプの命名については、これまで長い間、英数字を用いて発見順に割り振られていました。しかし、サブタイプの数が増えたことや科学的発見が続いたことなどから、新しい命名が始まっています。
例えば、従来のLGMD 2E (LGMD2E) は、 新しい方式では LGMD R4(β-サルコグリカン) と表記されます。
肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子治療薬の開発に取り組むサレプタ社のサイトには、肢帯型のサブタイプの新しい命名について解説するページがあります。
(サレプタ、英文)What’s in a name? A lot, for the limb-girdle muscular dystrophy community.(外部のサイトを開きます)
(LimbGirdle.com)LEARN ABOUT THE LGMD SUBTYPES(外部のサイトを開きます)
(以上、ホームページ運用チーム)