脊髄性筋萎縮症 SMA 新生児スクリーニングで2件が早期治療
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そして、筋ジス協会は、会員の皆様からの要望が多い医学研究情報の発信に努めています。
令和2年度より府県単位で脊髄性筋萎縮症(SMA)の新生児スクリーニング検査が進められています。このうち、筋ジス協会の調べでは、これまでに熊本と栃木の両県で発症前に陽性患者が見つかり、早期治療が行われました。
(栃木県)新生児難病血液検査で陽性初確認 脊髄性筋萎縮症、早期治療につなげる 栃木県保健衛生事業団など4月から実施 2022年6月1日(外部のサイトを開きます)
(熊本県)国内初 新生児スクリーニングで脊髄性筋萎縮症患者を発見 病気の発症前に遺伝子治療を実施することに成功 2021年6月9日(外部のサイトを開きます)
【朝日新聞】新生児難病、発症前に発見 拡大スクリーニング、公費で継続求める声(外部のサイトを開きます)
【ケアネット】脊髄性筋萎縮症、治療の進歩と新生児スクリーニング(外部のサイトを開きます)
(以上、ホームページ運用チーム)