エクソン44スキップDMD治療薬について

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国立精神・神経医療研究センター（NCNP）は先日、開発中のエクソン44スキップDMD治療薬候補（NS-089/NCNP-02）の治験の成果をニュースリリースで発表しました。2020年5月発売のビルトラルセンに続いて、一日も早い発売が期待されるエクソン44スキップDMD治療薬の治療対象者と対象患者の割合は下のようになります。

■治療対象者（修復可能なエクソン欠失パターン）

14番目から43番目のエクソン欠失
19番目から43番目のエクソン欠失
30番目から43番目のエクソン欠失
35番目から43番目のエクソン欠失
36番目から43番目のエクソン欠失
40番目から43番目のエクソン欠失
42番目から43番目のエクソン欠失
45番目のエクソン欠失
45番目から54番目のエクソン欠失

出典は、Remudy通信 第11号(2014年6月発行）です。

Remudy通信（外部のサイトを開きます）

■対象患者の割合 　海外の文献によれば、エクソン44のスキップによる治療の対象者はグループのうち上から４番目に多く、全体の６．２％に達します。

○ライデン大学（オランダ）の2008年の調査　エクソンスキッッピングの対象となるグループのうち人数の多い上位８グループ。下の数字は左から、順位、変異のエクソン、対象患者の割合の順。

1　　51　 13.0
2　　45　　8.1
3　　53　　7.7
4　　44　　6.2
5　　46　　4.3
6　　52　　4.1
7　　50　　4.0
8　　43　　3.8

Wiley Online Library より

Theoretic applicability of antisense‐mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations（外部のサイトを開きます）

（以上、ホームページ運用チーム）