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ベッカー型オンラインアンケートのお願い【締切日　12/17】

一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会のロゴ

 

 

　筋ジス協会のホームページは、会員の皆様が納める会費によって運営されています。

　そして、筋ジス協会は、会員の皆様からの要望が多い医学研究情報の発信に努めています。

 

国立病院機構まつもと医療センター、中村昭則先生が実施するオンラインアンケート調査「ベッカー型筋ジストロフィー患者・介護者家族・支援者の身体、医療機関への受診、就学・就労の状況にかかる実態調査」に筋ジス協会が協力することになりました。

今回のアンケートの対象は、ベッカー型筋ジストロフィーの患者さん、その介護者家族、支援者の方々です。該当される皆様は以下の説明文をお読みいただき、できる限りご協力をお願いいたします。

 

研究へのご協力のお願い

【研究課題】
ベッカー型筋ジストロフィー患者・介護者家族・支援者の身体、医療機関への受診、就学・就労の状況にかかる実態調査（オンラインアンケート調査）

 

【研究の目的】
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と同じDMD遺伝子の変異により発症しますが、DMDとは異なり不完全ながらもジストロフィンが産生されるため骨格筋障害は軽症といわれています。しかしながら、重症度は患者間で大きく異なっており、中には骨格筋症状は軽くても心筋の障害が目立ち心臓移植に至ってしまった例もあります。また、根本治療の提案もないために定期的な受診や検査が十分には行われているとは言えない状況があります。近年、症状が出現する前に血液検査（血清クレアチンキナーゼの高値）から遺伝子検査を受けてBMDと診断される患者さんが増えています。しかし、遺伝子変異のタイプと症状の重症度との関連が不明であるため、早期診断の利点が生かされていません。また、知的能力や発達能力の遅れやてんかんを併せて持つ患者さんも少なくないとされていますが、その発生頻度や遺伝子変異のタイプとの関連は不明のままです。さらに、DMDに対して臨床応用が進められているエクソン・スキップ治療はDMDの遺伝子変異をBMDの遺伝子変異のタイプに変換して症状を軽減させる方法ですが、これにはBMDの遺伝子変異のタイプによる自然歴情報が必要になります。

以上の課題を解決するために、平成30年から筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク（MDCTN）加盟22施設によるBMD自然歴調査研究を実施しています。この研究によりBMDの診療に役立つデータが得られ、患者さん、介護者家族の皆様、およびかかりつけの先生方への情報提供が可能となると考えています。また、新しい治療開発にも役立つ情報になると考えています。一方、BMD患者さん、介護者家族、支援者の皆さまが抱えておられる社会的問題の把握と解決について向けた方策についての検討も必要と考えています。

そこで、日本筋ジストロフィー協会と連携・協力のもとBMD患者さん、介護者家族、支援者の方々を対象に、身体、医療機関への受診、就学や就労等の状況における実態調査（アンケート調査）を行うことにしました。このアンケート調査結果とBMDの自然歴研究より得られたデータをもとに、患者・市民参加による課題解決に必要な方策について検討し、BMD患者さんの健康管理および活躍社会の実現を目指したいと考えています。

 

【研究の方法】
BMD患者さんと介護者家族・支援者と分けて無記名アンケート調査を行います。アンケート調査はオンラインで回答いただきます。

 

【倫理的配慮】
今回の調査では無記名アンケートとし、患者さんの年齢も年代のみをお聞きしています。また介護者家族、支援者の方々に対しては、性別、年代を調査していますが、その他の個人を特定できる情報（住所など）は収集いたしません。なお、本研究は研究代表者の所属機関である国立病院機構まつもと医療センターおよび日本筋ジストロフィー協会の倫理委員会の承認を得て実施しています。

また、参加同意については本研究のオンラインアンケートへの回答をもって得られたものといたします。

説明者氏名　中村昭則（国立病院機構まつもと医療センター）

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※ アンケートにご参加いただく場合には、以下の各々のURLをクリック（もしくはコピペ）またはQRLコードを使用してください。PC、タブレット、スマホのいずれでも回答は可能です。

 

● BMD患者さん用（BMDの患者さんは↓のURLまたはQRコードから回答してください）

URL: https://bit.ly/30uWwhK（外部のサイトを開きます）

ＱＲコード：※

 

● 介護者家族・支援者の方用（介護者家族・支援者の方は↓のURLから回答してください）

URL: https://bit.ly/3oAY6XM（外部のサイトを開きます）

 

ＱＲコード：※

 

※ 回答期限は2021（令和3）年12月17日（金）までとさせていただきます。

※ 疑問や質問等がございましたら、下記の連絡先までお問い合わせください。

 

2021年11月16日

連絡先：国立病院機構まつもと医療センター

住　所：長野県松本市村井町南2－20－30

電話番号：0263-58-4567 FAX：0263-86-2891

E-mail：anakamu（アットマーク）shinshu-u.ac.jp