医学研究情報

SMAの新生児スクリーニング検査を公費実施へ

　筋ジス協会のホームページは、会員の皆様が納める会費によって運営されています。

　そして、筋ジス協会は、会員の皆様からの要望が多い医学研究情報の発信に努めています。

脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見、早期治療につながる新生児スクリーニング検査をめぐって、こども家庭庁がSMAを公費の検査対象に加える方針を固めたとNHKが令和５年１１月９日報じました。実現すると、自治体によって実施の有無、費用負担がバラバラだった検査が、将来全国一律、公費で行われることとなります。

SMAの新生児スクリーニング検査導入は、遺伝子治療薬、ゾルゲンスマが発売されて以降、自治体単位で少しずつ進んできました。同様に、将来、筋ジストロフィーの遺伝子治療薬が発売されると、早期発見、早期治療のために新生児スクリーニング検査の導入が期待されます。

（NHK）新生児の難病早期発見へ「脊髄性筋萎縮症」などを検査対象に（外部のサイトを開きます）

（朝日新聞）新生児スクリーニング検査、二つの難病追加へ　自治体間の差に課題も（外部のサイトを開きます）

（東京新聞）難病根治へ課題は　最前線ゲノム医療　遺伝子変異に効く新薬を　希少疾患、発症前に治療（外部のサイトを開きます）

（以上、ホームページ運用チーム）