医療従事者の皆様へ

患者団体である一般社団法人日本筋ジストロフィー協会は、神経・筋疾患医学情報登録・管理機構（以下、機構）を設立し、筋ジストロフィー患者の皆さんの医学情報を登録・管理します。
究極のプライバシーである遺伝子情報は、患者の皆さんが自ら保管すべきであるという考えが出発点で、登録された情報が、疾病研究や治療法開発に役立つことも目的としています。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの登録窓口を、国立精神・神経医療研究センター病院の「筋ジストロフィー患者登録センター」に一本化しましたので、機構は当面、福山型を対象とし、順次その他の病型の登録を受け付けます。
担当医の皆さんには、機構の趣旨と意義をご理解の上、ご協力賜りますようお願いいたします。

機構に登録できる患者の皆さんについて

神経・筋疾患医学情報登録・管理機構に登録できるのは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー以外のすべての筋ジストロフィーです。
具体的には当面、福山型の患者の皆さんの登録からスタートしています。
患者の皆さんに登録に必要な書類を手に入れていただいた上で、担当医の皆さんには患者の皆さんがお持ち頂いた登録用紙の必要事項をご記入いただくとともに、遺伝子検査結果のコピーが必要になりますので、患者の皆さんにお渡しください。

もしも上述のデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの患者の皆さんが神経・筋疾患医学情報登録・管理機構に登録することを希望された場合には、国立精神・神経医療研究センター筋ジストロフィー患者登録センターに一本化されていることをご紹介願います。

登録の方法について

登録は、原則として患者の皆さんご自身の手で、登録に必要な書類一式をお送りいただくことで行われます。
したがって、担当医の皆さん方には、患者登録用紙の記入に必要な情報の提供・記載・記載内容の確認をお願いします。
この際に、遺伝子検査の結果の確認のため、その結果が記載されている原本のコピーを患者の皆さんにお渡しください。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、および脊髄性筋萎縮症については、保険診療（患者1人につき1回算定）として遺伝子検査を実施することができます。
なお、申し訳ありませんが、患者情報提供用紙記載のための情報提供に対する特別な費用請求はできませんので、通常の保険診療と同様に取り扱いいただきますようお願いします。
MLPA法などにより（遺伝子変異検索か）遺伝子検査を実施した場合は、その結果説明の際に遺伝カウンセリング料が保険請求可能です。