肢体型と診断を受けている患者の中に、治療法が確立されているポンぺ病である患者がいるという話を耳にしましたが本当でしょうか。診断してもらうにはどうすればいいでしょうか。

回答

肢体型筋ジストロフィーとポンぺ病は非常に症状が似ているため、ポンぺ病であるのに筋ジストロフィーと診断を受けている方が少数ではありますがいらっしゃいます。
ポンぺ病の検査は簡単な血液検査ですので、気になる方は検査を受けられることをお勧めします。

お住いの近くで検査できる施設につきましては、以下のサイトをご参照ください。
「ライソゾーム病を診療する医療機関」（外部のサイトを開きます）